Image

Hemofilia - syyt (periytynyt resessiivinen geeni), taudin todennäköisyys, tyypit, oireet ja merkit, diagnoosi, hoidon periaatteet ja lääkkeet

Sivusto tarjoaa taustatietoja vain tiedoksi. Sairauksien diagnoosi ja hoito on suoritettava asiantuntijan valvonnassa. Kaikilla lääkkeillä on vasta-aiheita. Asiantuntijan kuuleminen vaaditaan!

Hemofilia on perinnöllinen verisairaus, jolle on ominaista taipumus vuotaa ja pitkä aika veren hyytymiseen. Tauti johtuu hyytymistekijöitä VIII ja IX koodaavien geenien mutaatiosta. Tällaisen mutaation seurauksena veressä ei ole näitä hyytymistekijöitä, minkä seurauksena veri ei hyyty normaalilla nopeudella, ja henkilö kärsii pitkittyneestä jatkuvasta verenvuodosta (trauman, leikkauksen, vamman jälkeen), spontaanista verenvuodosta eri elimissä ja hematoomista.

Hemofilian piirre on, että vain pojat kärsivät taudista, ja tytöt eivät sairastu, vaan ovat vain mutanttigeenin kantajia. Tällä hetkellä oikean hoidon avulla hemofiliapotilaat voivat elää hyvin vanhaan, kun taas ilman hoitoa tällaiset ihmiset kuolevat yleensä 10-15 vuoden kuluessa.

Taudin olemus ja lyhyt kuvaus

Taudin nimi "hemofilia" on johdettu kahdesta kreikkalaisesta sanasta - heme - "veri" ja filia - "rakkaus", eli kirjaimellisesti "veren rakkaus". Nimessä ilmaistaan ​​taudin tärkein olemus - vähentynyt veren hyytyminen, jonka seurauksena henkilö kokee pitkittynyttä verenvuotoa ja usein verenvuotoja eri elimissä ja kudoksissa. Lisäksi nämä verenvuodot ja verenvuodot voivat olla sekä spontaaneja että aiheuttaa erilaisia ​​vammoja, vammoja tai kirurgisia toimenpiteitä. Toisin sanoen hemofiliassa veri ei hyyty, vaan virtaa pitkään ja runsaasti vaurioituneesta kudoksesta.

Hemofilia johtuu veren spesifisten proteiinien puutteesta, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi. Nämä proteiinit osallistuvat biokemiallisten reaktioiden kaskadiin, jotka suorittavat veren hyytymistä, trombien muodostumista ja vastaavasti pysäyttävät verenvuodon vaurioituneesta kudoskohdasta. Luonnollisesti hyytymistekijöiden puute johtaa siihen, että tällainen biokemiallisten reaktioiden kaskadi etenee hitaasti ja epätäydellisesti, minkä seurauksena veri hyytyy hitaasti ja kaikki verenvuodot ovat melko pitkiä.

Riippuen siitä, millainen hyytymistekijä on veressä riittämätön, hemofilia jaetaan kahteen tyyppiin - hemofilia A ja hemofilia B. Tyypin A hemofiliassa ihmisen veressä on hyytymistekijä VIII: n puute, jota kutsutaan myös antihemofiiliseksi globuliiniksi (AGG). Hemofilia B: ssä on hyytymistekijä IX: n puute, jota kutsutaan myös joulutekijäksi.

Aikaisemmin eristettiin myös tyypin C hemofilia (Rosenthalin tauti), joka johtuu hyytymistekijä XI: n puutteesta, mutta johtuen siitä, että se eroaa merkittävästi A: sta ja B: stä kliinisissä oireissa ja syissä, tämä tauti on eristetty erillisenä nosologiana eikä sitä tällä hetkellä pidetä vaihtoehtona hemofilia.

Tällä hetkellä jopa 85% kaikista hemofiliatapauksista on tyypin A tauti, jota kutsutaan myös "klassiseksi hemofiliaksi". Tyypin B hemofilian osuus on enintään 15% kaikista taudin tapauksista. Hemofilia A: n yleinen esiintyvyys vaihtelee 5-10 tapausta 100 000 vastasyntynyttä kohden, ja hemofilia B on 0,5-1 tapausta 100 000 lasta kohti.

Molempien tyyppien hemofilian pääoire on pitkittynyt verenvuoto, joka ilmenee jopa vähäisimmän vamman, esimerkiksi mustelman, leikkauksen jne. verenvuoto napanuorasta sekä verenvuoto hammastuksen aikana.

Yli kuuden kuukauden ikäisillä lapsilla ja aikuisilla hemofilia ilmenee mustelmina, jotka ilmaantuvat jopa pienillä vammoilla (mustelmilla) sekä verenvuodolla ikenistä ja nenästä tai hampaiden tullessa, puremalla kieltä ja poskia. Verenvuoto kestää yleensä vähintään 15-20 minuuttia, jopa pienellä kielen puremalla, minkä jälkeen se loppuu. Verenvuoto jatkuu kuitenkin muutama päivä loukkaantumisen jälkeen. Hemofilialle on ominaista verenvuodon jatkuminen jonkin aikaa loukkaantumisen jälkeen ja näennäisesti esiintyvä veren pysähtyminen..

Hemofiliapotilailla muodostuvat mustelmat ja mustelmat ovat laajoja, eivät liukene pitkään ja ilmestyvät jatkuvasti. Mustelman korjaaminen voi kestää jopa 2 kuukautta. Lisäksi hemofiliapotilaiden mustelmat kukkivat, toisin sanoen niiden väri muuttuu peräkkäin - ensin ne ovat sinisiä, sitten violetteja, ruskean jälkeen ja resorption viimeisessä vaiheessa - kultaisia.

Hemofiliapotilailla verenvuodot silmässä tai sisäelimissä ovat erittäin vaarallisia, koska ne voivat ensimmäisessä tapauksessa johtaa sokeuteen ja toisessa kuolemaan..

Hemofilian tyypillisimmät verenvuodot ovat nivelten. Toisin sanoen veri virtaa nivelonteloon, minkä seurauksena hemartroosi kehittyy. Yleisimmin nivelet ovat polvi, kyynärpää, olkapää, lonkka, nilkka ja ranne. Nivelen verenvuodon yhteydessä turvotusta ja kipua esiintyy sairastuneessa elimessä, kehon lämpötila nousee ja lihakset supistuvat. Ensisijaisten verenvuotojen yhteydessä veri liukenee vähitellen, ja toistuvien verenvuotojen yhteydessä hyytymät jäävät nivelonteloon, mikä osaltaan ylläpitää kroonista tulehdusta ja ankyloosin (nivelten liikkumattomuus) muodostumista..

Hemofiliapotilaat ovat kategorisesti vasta-aiheisia veren hyytymistä pahentavien lääkkeiden, kuten aspiriinin, indometasiinin, Analginin, Sincumarin, varfariinin jne. Käytössä..

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, eli se siirtyy vanhemmilta lapsille. Tosiasia on, että veren hyytymistekijöiden puute, joka on taudin kehityksen perusta, esiintyy ihmisessä ei ympäristötekijöiden vaikutuksesta, vaan geenien mutaation vuoksi. Tämä mutaatio johtaa siihen, että hyytymistekijöitä ei tuoteta tarvittavassa määrin ja henkilölle kehittyy hemofilia. Hemofilian piirre on se, että naiset ovat vain viallisen geenin kantajia, mutta eivät itse kärsi verenvuodosta, kun taas pojat ovat päinvastoin sairaita. Tämä ominaisuus johtuu hemofiliaa aiheuttavan viallisen geenin sukupuoleen liittyvästä perinnöstä..

Hemofilian syyt

Siten hemofilian ensisijainen, todellinen syy on mutaatio hyytymistekijöiden geeneissä. Ja suora tekijä, joka aiheuttaa taipumuksen verenvuotoon, on veren hyytymistekijöiden puute, joka johtuu geenimutaatioista.

Hemofiliageeni (resessiivinen sukupuoleen liittyvä)

Hemofiliageeni sijaitsee sukupuoli X-kromosomissa ja on tyypiltään resessiivinen. Mieti, mitä tämä tarkoittaa ja miten se vaikuttaa taudin perimiseen ja kehitykseen yksinomaan pojilla..

Hemofilia-geenin sijainti sukupuoli X-kromosomissa tarkoittaa, että sen perintö on sukupuoleen liittyvää. Toisin sanoen geeni välitetään tiettyjen mallien mukaisesti, erilainen kuin muun geneettisen materiaalin perintö, joka ei ole sukupuolikromosomeissa. Katsotaanpa tarkemmin hemofiliageenin perintöä.

Jokaisella normaalilla ihmisellä on välttämättä kaksi sukupuolikromosomia, joista toisen hän saa isältä ja toisen äidiltään. Tosiasia on, että munasoluilla ja siittiöillä on vain yksi sukupuolikromosomi, mutta kun hedelmöitys tapahtuu ja niiden geneettinen materiaali yhdistetään, muodostuu hedelmöitetty muna, joka on jo varustettu kahdella sukupuolikromosomilla. Tästä munasolusta kehittyy lapsi.

Sukupuolen kromosomien yhdistelmä, joka muodostuu isän ja äidin geneettisten ryhmien fuusion tuloksena, määrittää syntymättömän lapsen sukupuolen jo munasolun hedelmöitymisvaiheessa siittiöllä. Se menee näin.

Kuten tiedät, henkilöllä on vain kahden tyyppisiä sukupuolikromosomeja - X ja Y. Jokaisella miehellä on joukko X + Y: tä ja naisella - X + X. Vastaavasti naisen kehossa yksi X-kromosomi pääsee aina munasoluun. Ja miespuolisessa kehossa joko X-kromosomi tai Y pääsee siittiöiden geneettiseen joukkoon samalla taajuudella.Lisäksi, jos siittiö lannoittaa munan X-kromosomilla, hedelmöitetyssä munassa on joukko X + X: tä (yksi X isältä ja toinen X: ltä). äiti) ja siksi syntyy tyttö. Jos muna on hedelmöitelty spermalla, jolla on Y-kromosomi, hedelmöitetyssä munassa on joukko X + Y: tä (X äidiltä ja Y isältä), ja siksi syntyy poika.

Hemofiliageeni on kytketty X-kromosomiin, joten sen perintö voi tapahtua vain, jos se on munasoluun tai siittiöön tulleessa kromosomissa.

Lisäksi hemofiliageeni on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että se voi toimia vain, jos paritetussa kromosomissa on geenin toinen resessiivinen alleeli. Recessivityn merkityksen ymmärtämiseksi on tunnettava hallitsevien ja resessiivisten geenien käsite..

Joten kaikki geenit on jaettu hallitseviin ja resessiivisiin. Lisäksi kukin geeni, joka on vastuussa tietystä piirteestä (esimerkiksi silmien väri, hiusten paksuus, ihon rakenne jne.), Voi olla joko hallitseva tai resessiivinen. Hallitseva geeni tukahduttaa aina resessiivisen ja ilmenee ulkoisesti. Mutta resessiiviset geenit näkyvät ulkoisesti vain, jos niitä on molemmissa kromosomeissa - sekä isältä että äidiltä. Ja koska henkilöllä on kaksi muunnosta kustakin geenistä, joista toinen osa on saatu isältä ja toinen äidiltä, ​​ulkoisen merkin lopullinen ilmenemismuoto riippuu siitä, ovatko molemmat puoliskot dominoivia vai resessiivisiä..

Esimerkiksi ruskean silmän geeni on hallitseva ja sinisten silmien recessiivinen. Tämä tarkoittaa sitä, että jos lapsi saa ruskean silmän geenin yhdeltä vanhemmalta ja siniset silmät toiselta, hänellä on ruskeat silmät. Tämä tapahtuu, koska hallitseva ruskeasilmäinen geeni tukahduttaa resessiivisen sinisilmäisen geenin. Jotta lapsella olisi siniset silmät, hänen on saatava molemmilta vanhemmilta kaksi sinisen silmän resessiivistä geeniä. Toisin sanoen, jos on olemassa resessiivisen + hallitsevan geenin yhdistelmä, niin ulospäin dominantti ilmenee aina ja resessiivinen tukahdutetaan. Jotta resessiivinen voi ilmetä, on välttämätöntä, että se on "kahdessa kappaleessa" - sekä isältä että äidiltä.

Palatakseni hemofiliaan on muistettava, että sen geeni on resessiivinen ja kytketty X-kromosomiin. Tämä tarkoittaa, että hemofilian ilmentyminen vaatii kahden X-kromosomin läsnäolon, joilla on resessiivisiä hemofiliageenejä. Kuitenkin vain naisilla on kaksi X-kromosomia, ja vain miehillä, joilla on X + Y-sarja, on hemofilia.Tämä paradoksi voidaan helposti selittää. Tosiasia on, että miehellä on vain yksi X-kromosomi, jossa voi olla resessiivinen hemofiliageeni, ja toisessa Y-kromosomissa ei ole ollenkaan. Siksi syntyy tilanne, kun yksi resessiivinen geeni ilmenee ulkoisesti hemofiliassa, koska sitä ei ole ketään tukahduttamaan toisen hallitsevan parillisen geenin puuttuessa.

Naisella voi kehittyä hemofilia vain, jos hän saa kaksi X-kromosomia, joilla on taudille resessiiviset geenit. Todellisuudessa tämä on kuitenkin mahdotonta, koska jos naispuolisella sikiöllä on kaksi X-kromosomia, joissa on hemofiliageenejä, sitten raskauden 4 viikolla, kun veri alkaa muodostua, tapahtuu keskenmeno sen elinkelvottomuuden vuoksi. Toisin sanoen vain naissikiö voi kehittyä ja selviytyä normaalisti, jolloin vain yksi X-kromosomi kantaa hemofiliageeniä. Ja tässä tapauksessa, jos hemofilia-geenillä on vain yksi X-kromosomi, nainen ei sairastu, koska toisen X-kromosomin paritettu hallitseva geeni tukahduttaa resessiivisen.

Siten on selvää, että naiset ovat hemofiliageenin kantajia ja voivat välittää sen jälkeläisilleen. Jos naisen jälkeläiset ovat miehiä, se todennäköisesti kärsii hemofiliasta.

Hemofilian todennäköisyys

Hemofilian todennäköisyys määräytyy tämän taudin geenin läsnäolon tai puuttumisen suhteen yhdessä kumppaneista naimisiin. Jos kukaan vanhemmista miespuolisista sukulaisista (isä, isoisä, isoisänisä jne.), Sekä miehen puolelta että avioliittoon menevän naisen puolelta, ei kärsinyt hemofiliasta, sen todennäköisyys yhteisillä lapsilla on käytännössä nolla. Tällöin lasten hemofilia voi ilmetä vain, jos mutaation seurauksena jollekin vanhemmista muodostuu taudin geeni.

Jos hemofiliaa sairastava mies ja terve nainen menevät naimisiin, heille syntyneet pojat ovat terveitä, ja tytöistä, joilla on todennäköisyys 50/50, tulee hemofiliageenin kantajia, jotka voivat myöhemmin välittää lapsilleen (kuva 1).

Hemofiliaa sairastavan miehen ja hemofiliageenin kantavan naisen avioliitto on epäedullista terveiden jälkeläisten syntymän kannalta. Tosiasia on, että tässä parissa on seuraavat todennäköisyydet saada lapsia, joilla on geenin kantaja tai hemofilia:

  • Terveen pojan syntymä - 25%;
  • Terveen tytön, ei hemofiliageenin kantajan, syntymä - 0%;
  • Hemofiliageenin terve tytön kantaja - 25%;
  • Hemofiliaa sairastavan pojan syntymä - 25%;
  • Keskenmenot (tytöt, joilla on kaksi hemofiliageeniä) - 25%.

Hemofiliageeniä kantavan naisen ja terveellisen miehen avioliitto johtaa sairaiden poikien syntymiseen 50 prosentin todennäköisyydellä. Tästä liitosta syntyneet tytöt voivat myös olla hemofiliageenin kantajia 50 prosentin todennäköisyydellä.

Kuva 1 - hemofiliasta kärsivän miehen ja terveellisen naisen avioliitosta syntyneet lapset.

Hemofilia lapsilla

Hemofilia lapsilla ilmenee samalla tavalla kuin aikuisilla. Lisäksi taudin ensimmäiset merkit voidaan nähdä pian vauvan syntymän jälkeen (esimerkiksi suuri syntymähematoma, muutaman päivän kuluessa uusiutuva napahaava ja mustelmat pakaroissa ja sisäreiteissä). Vauvan kasvaessa verenvuodon ja verenvuodon tiheys ja määrä kasvavat myös, mikä liittyy vauvan kasvavaan aktiivisuuteen. Ensimmäinen verenvuoto nivelestä tapahtuu yleensä 2 vuoden iässä.

Jos epäillään hemofiliaa, lapsi tulee tutkia ja diagnoosi vahvistaa tai kumota. Jos hemofilia on vahvistettu, hematologin on tarkkailtava sinua ja suoritettava säännöllisesti korvaushoito. Vanhempien tulisi myös tarkkailla lasta tarkasti ja yrittää rajoittaa erilaisia ​​vammoja..

Hemofiliaa sairastavalle lapselle ei tule antaa lihaksensisäistä injektiota, koska ne aiheuttavat verenvuotoa. Tällaisille lapsille lääkkeitä annetaan vain laskimoon tai pillereinä. Ottaen huomioon lihaksensisäisten injektioiden mahdottomuus, opettajia, kouluttajia ja sairaanhoitajia tulisi varoittaa sairauksista, jotta he eivät vahingossa, kaikkien kanssa, rokottaisi lasta säännöllisesti jne. Lisäksi hemofiliaa sairastava lapsi on suojattava kirurgisilta toimenpiteiltä, ​​ja jos he - tai syyt ovat elintärkeitä, huolellinen valmistelu tulisi tehdä sairaalassa.

Hemofilia naisilla

Naisten hemofilia on käytännössä casuistry, koska siihen on oltava uskomaton yhdistelmä olosuhteita. Naisilla on tällä hetkellä historiassa vain 60 hemofiliaa..

Joten naisella voi olla hemofilia vain, jos hemofiliaa sairastava isä ja äiti - taudigeenin kantaja - menevät naimisiin. Todennäköisyys saada hemofiliaa sairastava tytär tällaisesta liitosta on erittäin pieni, mutta silti olemassa. Siksi, jos sikiö selviää, syntyy tyttö, jolla on hemofilia..

Toinen variantti hemofilian esiintymisestä naisella on geenimutaatio, joka tapahtui hänen syntymänsä jälkeen, minkä seurauksena veren hyytymistekijöiden puute ilmestyi. Juuri tämä mutaatio tapahtui kuningatar Victoriassa, jolla ei kehittynyt hemofiliaa perimällä vanhemmiltaan, mutta de Novo.

Hemofiliaa sairastavilla naisilla on samat oireet kuin miehillä, joten seksuaalisesti taudin kulku on täsmälleen sama..

Hemofilia miehillä

Taudin tyypit (tyypit, muodot)

Tällä hetkellä eristetään vain kaksi hemofilian muotoa - A ja B. Hemofilia A: n kanssa veressä on hyytymistekijä VIII: n puute. Hemofilia B: ssä hyytymistekijä IX ei ole riittävä. Toisin sanoen hemofiliatyypit eroavat toisistaan ​​sen suhteen, millainen hyytymistekijä puuttuu verestä. Nykyään kaikista maailman hemofiliatapauksista noin 85% on hemofilia A ja vain 15% B-hemofilia..

Molempien hemofiliatyyppien (A ja B) kliiniset ilmenemismuodot ovat samat, joten on mahdotonta erottaa niitä toisistaan ​​oireiden perusteella. Ainoastaan ​​laboratoriotestien avulla on mahdollista määrittää tarkalleen hemofiliatyyppi, jota tietty henkilö kärsii..

Samoista kliinisistä ilmenemismuodoista huolimatta on välttämätöntä määrittää tyypin hemofilia, jota tietty henkilö kärsii, koska hemofilian A ja B hoito on erilaista. Eli hemofiliatyypin tuntemus on välttämätöntä oikean ja riittävän hoidon kannalta, mikä antaa henkilölle normaalin elämänlaadun ja keston..

Hemofilian merkit (oireet)

Hemofilian oireista ja oireista on paljon väärinkäsityksiä. Joten yksi väärinkäsityksistä taudista on, että mikä tahansa leikkaus tai haava voi johtaa hemofiliapotilaan kuolemaan. Itse asiassa näin ei ole. Hemofiliaa sairastava henkilö ei vuota leikkauksista, se vain lopettaa verenvuodon paljon kauemmin kuin terve. Lisäksi hemofiliapotilaalla on verenvuotoja ihon alla ja lihasten välissä, joita esiintyy usein, sekä pieniä vammoja (mustelmat, hankaumat, sokit jne.), Jotka eivät aiheuta mustelmia terveellä henkilöllä.

Hemofilia esiintyy yleensä vastasyntyneen elämän ensimmäisinä päivinä. Ensimmäiset taudin merkit ovat pään hematoomat, verenvuodot ihon alla, verenvuoto injektiokohdista sekä sidottu napanuuvi, joka esiintyy satunnaisesti muutaman päivän kuluessa narun sitomisesta. Ensimmäisen elinvuoden aikana lasten hemofilia ilmenee verenvuotona hammastuksen aikana, vahingossa puremasta poskelle tai kielelle. Yhden vuoden iästä lähtien, kun lapsi alkaa kävellä, hänellä on samat hemofilian oireet kuin aikuisilla. Nämä oireet yhdistetään erityiseen ryhmään, jota kutsutaan verenvuototaudiksi..

Joten hemorraginen oireyhtymä, joka on hemofilian tärkein ilmentymä, sisältää seuraavat oireet:

  • Hematoomat;
  • Hemartroosi;
  • Viivästynyt verenvuoto.

Hemofilian oireyhtymä on riittämätön loukkaantumisen vakavuuteen nähden. Eli pieni mustelma johtaa suuren mustelman muodostumiseen. Pysäytetty verenvuoto voi jatkua muutaman tunnin kuluttua ja pysähtyä itsestään jne..

Tarkastellaan yksityiskohtaisesti verenvuototaudin oireita.

Hematoomat (mustelmat) ovat laajoja verenvuotoja eri kudoksissa - ihon alla, lihasten välisessä tilassa, periosteumin alla, vatsakalvon takana, silmän rakenteessa jne. Niiden muodostuminen johtuu nesteen, hyytymättömän veren ulosvirtauksesta vaurioituneista astioista. Koska vuotanut veri pysyy nestemäisenä ja hyytymättömänä pitkään, hematoomat liukenevat hyvin pitkään. Jos hematoma on suuri, se voi puristaa hermoja ja suuria verisuonia aiheuttaen halvauksen, voimakkaan kivun tai jopa kudosnekroosin..

Useimmin muodostuu ihon ja lihaksen väliset hematoomat, jotka ovat myös turvallisimpia. Kipujen ja kehon esteettisen ulkonäön heikentymisen lisäksi tällaiset hematoomat eivät aiheuta vakavia seurauksia. Ihon tai lihasten mustelmien alueella henkilö tuntee puutumista, pistelyä, kuumetta ja kipua sekä rajoitettua liikettä. Näiden ilmenemismuotojen lisäksi hematoma voi aiheuttaa yleisiä oireita - kehon lämpötilan nousu, heikkous, huonovointisuus ja unihäiriöt.

Vaarallisia ovat sisäelimiin muodostuvat hematoomat. Retroperitoneaaliset hematoomat aiheuttavat samanlaisia ​​oireita kuin akuutti appendisiitti (akuutti vatsakipu, kuume jne.) Ja ovat erittäin vaarallisia, koska ne voivat olla hengenvaarallisia. Mesenteryyn muodostuvat hematoomat voivat aiheuttaa suolitukoksia. Silmän hematoomat voivat johtaa sokeuteen.

Viivästynyt verenvuoto. Hemofilian myötä kehittyy sisäistä ja ulkoista verenvuotoa. Yleisin verenvuoto on ikenistä, nenästä ja suun limakalvosta. Sisäinen verenvuoto on harvinaista ja johtuu vain traumasta.

Kaikki hemofilian verenvuodot jaetaan tavallisiin ja hengenvaarallisiin. Yleisiä verenvuotoja ovat lihasten, nivelten, ihon ja ihonalaisen rasvan verenvuodot. Hengenvaarallinen verenvuoto sisältää verenvuodon sisäelimiin, jotka ovat kriittisiä ihmisen elämälle, esimerkiksi aivoihin ja selkäytimeen, sydämeen jne. Esimerkiksi aivoverenvuoto voi aiheuttaa aivohalvauksen, jota seuraa kuolema jne..

Verenvuoto hemofilian kanssa ei vastaa loukkaantumisen vakavuutta, koska verenvuoto kestää kauan. Verenvuodolle on ominaista niiden viivästyminen. Toisin sanoen verenvuodon lopettamisen jälkeen se voi jatkua useita kertoja seuraavien päivien aikana. Tyypillisesti ensimmäinen viivästynyt verenvuoto tapahtuu 4-6 tuntia loukkaantumisen jälkeen. Tämä johtuu siitä, että muodostunut trombi osoittautuu kestämättömäksi, ja verenkierto repii sen pois verisuonen seinämästä. Tämän seurauksena astiaan muodostuu aukko, jonka läpi veri virtaa jonkin aikaa. Verenvuoto lopulta loppuu, kun verisuonen seinämän haava supistuu, ja trombi on riittävä sulkemaan se turvallisesti, murtumatta verenkierron vaikutuksesta.

Älä ajattele, että hemofiliaa sairastava henkilö menettää paljon verta pienistä leikkauksista ja hankauksista. Tällaisissa tapauksissa verenvuoto loppuu yhtä nopeasti kuin terveillä ihmisillä. Laajoilla kirurgisilla toimenpiteillä, vammoilla ja hampaanpoistolla verenvuoto voi kuitenkin pitkittyä ja olla hengenvaarallinen. Siksi vammat ja kirurgiset toimenpiteet ovat vaarallisia hemofiliasta kärsiville, eivätkä banaalit naarmut..

Hemartroosi on yhteinen verenvuoto, joka on yleisin ja yleisin hemofilian ilmentymä. Hemartroosin yhteydessä veri virtaa nivelonteloon nivelpussin kudoksista. Lisäksi, jos verenvuodon pysäyttämiseen ja hemofilian hoitoon tähtääviä toimenpiteitä ei ole, veri virtaa verisuonista, kunnes koko nivelontelo täyttyy.

Hemartroosi muodostuu vain yli 3-vuotiailla lapsilla ja aikuisilla. Alle 3-vuotiailla lapsilla hemofilian hemartroosi puuttuu, koska he liikkuvat vähän eivätkä siten kuormita niveliä.

Verenvuotoja esiintyy useimmiten suurissa nivelissä, jotka ovat raskaassa stressissä, kuten polvet, kyynärpäät ja nilkat. Hieman harvemmin hemartroosi vaikuttaa olkapää- ja lonkkaniveliin sekä jalkojen ja käsien niveliin. Muut nivelet, joilla on hemofilia, eivät koskaan kärsi. Verenvuotoja voi esiintyä jatkuvasti samassa nivelessä, jota tässä tapauksessa kutsutaan kohdeniveleksi. Verenvuotoja voi kuitenkin esiintyä samanaikaisesti useissa nivelissä. Taudin vakavuudesta ja henkilön iästä riippuen hemartroosi voi vahingoittaa 8-12 niveltä.

Hemofiliassa esiintyy nivelten verenvuotoa ilman näkyvää syytä, toisin sanoen ilman vaurioita tai vammoja, jotka voivat häiritä verisuonten eheyttä. Akuutin verenvuodon yhteydessä nivelen tilavuus kasvaa nopeasti, sen yläpuolella oleva iho kireänä, jännittyneenä ja kuumana, ja kaikilla liikeyrityksillä tuntuu terävä kipu. Nivelontelossa esiintyvien verenvuotojen seurauksena muodostuu kontraktuuri (johto, joka ei salli nivelen normaalia liikkumista). Kontraktuuran takia liikkuminen nivelessä on voimakkaasti rajoitettu, ja se itsessään on epäsäännöllinen.

Nivelten jatkuvien verenvuotojen takia alkaa hidas tulehdusprosessi, jota vastaan ​​niveltulehdus kehittyy hitaasti. Nivelen muodostava luu läikkyneen veren imevien proteolyyttisten entsyymien vaikutuksesta myös hajoaa. Tämän seurauksena osteoporoosi alkaa kehittyä, luihin muodostuu nesteitä sisältäviä kystat ja lihakset surkastuvat. Tämä prosessi johtaa henkilön vammaisuuteen tietyn ajan kuluttua..

Hemofiliakorvaushoito voi hidastaa niveltulehduksen etenemistä ja siten lykätä pysyvän muodonmuutoksen ja nivelen toiminnallisen toiminnan menetystä. Jos hemofilian korvaushoitoa ei suoriteta, nivel deformoituu ja lakkaa toimimasta normaalisti useiden verenvuotojen jälkeen.

Hemofilian vakavuus määräytyy veren hyytymistekijän määrän perusteella. Joten hyytymistekijöiden aktiivisuus on normaalisti 30%, ja hemofiliassa tämä on enintään 5%. Siksi, riippuen hyytymistekijöiden aktiivisuudesta, hemofilia jaetaan seuraaviin vakavuusasteisiin:

  • Erittäin vakava - hyytymistekijän aktiivisuus 0-1%;
  • Vakava - hyytymistekijän aktiivisuus 1-2%;
  • Kohtalainen - hyytymistekijän aktiivisuus 3-5%;
  • Lievä - hyytymistekijäaktiivisuus 6-15%.

Lisäksi piilevä hemofilia on eristetty, jossa oireet ovat hyvin heikkoja, eikä henkilö käytännössä kärsi taudista. Piilevässä hemofiliassa hyytymistekijän aktiivisuus on 16-35%.

Hemofilian diagnoosi

Hemofilian diagnosoimiseksi suoritetaan seuraavat laskimosta otetun veren laboratoriotestit:

  • Plasman uudelleenarviointiaika (hemofilian ollessa yli 200 sekuntia);
  • APTT (hemofilia on yli 50 sekuntia);
  • Sekoitettu APTT (hemofilian kanssa normaaleissa rajoissa);
  • PTI (hemofilia on alle 80%);
  • INR (hemofilia yli normaalin, toisin sanoen yli 1,2);
  • Autokoagulaatiotesti (yli 2 sekuntia);
  • VIII tai IX: n hyytymistekijöiden pitoisuuden lasku veressä;
  • Hyytymistekijöiden antigeenien VIII ja IX määrittäminen (hemofiliassa näiden antigeenien taso on normaali, mikä mahdollistaa sen erottamisen von Willebrandin taudista);
  • Tromboplastiinin muodostumistesti (antaa sinun erottaa hemofilia A ja B). Tämän testin suorittamiseksi lisätään kaksi reagenssia testiveriin - terveellisen ihmisen veriplasma, joka on seisonut 1-2 päivää, sekä BaSO: n saostama plasma.4, jonka jälkeen molemmissa näytteissä määritetään APTT. Jos APTT muuttuu normaaliksi koeputkessa, johon on lisätty plasmaa, joka on seisonut 1-2 päivää, henkilöllä on hemofilia B.Jos APTT: stä on tullut normaali koeputkessa, johon on lisätty BaSO4: llä saostettua plasmaa, henkilöllä on hemofilia A;
  • Restriktio-DNA-fragmenttien pituuksien polymorfismi (luotettavin ja tarkin testi, jonka avulla voit tunnistaa hemofiliaa aiheuttavan mutaation geeneissä ja määrittää taudin tyypin - A tai B).

Luetellut testit voidaan suorittaa kenelle tahansa, mukaan lukien vastasyntynyt, koska ne ovat melko objektiivisia, eivät riipu iästä ja voivat havaita hemofilian erittäin tarkasti..

Lisäksi on olemassa useita testejä, joilla voidaan diagnosoida hemofilia jopa sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tällaisia ​​testejä suositellaan pariskunnille, joilla on riski saada hemofiliaa sairastava lapsi (esimerkiksi naisen isä tai veljet kärsivät hemofiliasta jne.). Joten hemofilian havaitsemiseksi sikiössä suoritetaan seuraavat testit:

  • Sikiön DNA-restriktiofragmenttien pituuksien polymorfismi (tutkimusmateriaali saadaan lapsivesitutkimuksen aikana 15. raskausviikon jälkeen);
  • Hyytymistekijöiden aktiivisuustaso (tutkimuksessa napanuoraverestä otetaan 20. raskausviikko).

Hemofilia - hoito

Hoidon yleiset periaatteet

Koska hemofiliaa ei voida täysin parantaa geenitason vian vuoksi, tämän taudin hoidolla pyritään kompensoimaan hyytymistekijöiden puute. Tällaista hoitoa kutsutaan korvaavaksi hoidoksi, koska lääkkeitä, jotka sisältävät riittämättömiä aineita, ruiskutetaan ihmiskehoon. Korvaushoidon avulla voit ylläpitää normaalia veren hyytymistä ja lopettaa hemorragisen oireyhtymän hemofiliassa. Toisin sanoen korvaushoidon taustalla henkilö ei kärsi (tai hänen vakavuutensa on vähäinen) hemartroosista, hematoomista ja verenvuodosta.

Hemofilia A: n korvaushoitoon käytetään veren kryosaostetta, puhdistettua tai rekombinanttia tekijää VIII sekä tuoretta sitruunattua luovuttajaverta, jota säilytetään korkeintaan päivä. Näitä korvaushoidon lääkkeitä annetaan laskimoon 2 kertaa päivässä. Optimaaliset keinot ovat tekijä VIII: n valmisteet, joita tulisi käyttää ensisijaisesti A-hemofilian hoitoon. Ja vain jos tekijä VIII -valmisteita ei ole, veren kryosaostusta tai sitraattiverta voidaan käyttää hemofilian korvaushoitona.

Hemofilia B: n korvaushoidossa käytetään puhdistettuja tekijä IX -konsentraatteja (esimerkiksi Conine-80), protrombiinikompleksivalmisteita, PPSB-kompleksivalmisteita ja purkitettua verta tai plasmaa, jolla on mikä tahansa säilyvyysaika. Näitä korvaushoitoaineita annetaan laskimoon kerran päivässä. Tekijä IX -konsentraatit ovat parhaita hoitoja hemofilia B: lle. Protrombiinikompleksin, PPSB: n ja purkitetun veren valmistamista suositellaan vain, jos tekijä IX -konsentraatteja ei ole mahdollista käyttää.

Kehittyneissä Euroopan maissa ja Yhdysvalloissa verestä valmistettuja lääkkeitä (kryosaostuma, sitruuna luovuttajan veri, purkitettu tai pakastettu plasma) ei ole käytetty hemofilian korvaushoitoon yli 30 vuoden ajan, koska luovuttajien valinnasta ja todentamisesta huolimatta mahdollisuutta kantaa vakavia infektioita ei ole suljettu pois. kuten AIDS, hepatiitti jne. Entisen Neuvostoliiton maissa suurin osa hemofiliapotilaista on pakko käyttää lääkkeitä, jotka on saatu luovuttajien verestä. Siksi, jos hemofiliaa sairastavalla henkilöllä on mahdollisuus ostaa tekijöiden VIII tai IX valmisteita, se on tehtävä ja niitä tulisi käyttää eikä veren komponentteja, koska se on paljon turvallisempaa ja tehokkaampaa..

Hemofiliapotilaiden korvaushoitoa suoritetaan jatkuvasti koko elämän ajan. Tässä tapauksessa korvaushoitolääkkeitä voidaan antaa profylaktisesti tai tarvittaessa. Profylaktisesti lääkkeitä annetaan, kun hyytymistekijän aktiivisuuden taso saavuttaa 5%. Lääkkeiden ennalta ehkäisevän antamisen ansiosta verenvuodon, hemartroosin ja hematoomien riski on minimoitu. Tarvittaessa lääkkeitä annetaan, kun verenvuoto on jo esiintynyt - hemartroosi, hematoma jne..

Korvaushoidon lisäksi käytetään oireenmukaisia ​​aineita, jotka ovat välttämättömiä tiettyjen uusien elinten ja järjestelmien toiminnan häiriöiden lievittämiseksi. Esimerkiksi verenvuodon pysäyttämiseksi hemofiliapotilaiden on käytettävä aminokapronihappovalmisteita (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), traneksaamihappoa (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil) sekä Amben- tai Desmopressin-analogia. tai levitä paikallisesti hemostaattinen sieni, fibriinikalvo, gelatiini, trombiini tai tuore ihmismaito verenkierron alueelle.

Jos nivelissä esiintyy verenvuotoa, potilas on laitettava nukkumaan ja raajan on oltava liikkumattomana fysiologisessa asennossa 2-3 päivän ajan. Levitä kylmään sairauteen. Jos nivelonteloon on vuotanut paljon verta, se on poistettava nopeasti imemällä. Aspiraation jälkeen hydrokortisoniliuos ruiskutetaan nivelen tulehdusprosessin pysäyttämiseksi. 2-3 päivän kuluttua yhteisen verenvuodon jälkeen on välttämätöntä poistaa liikkumattomuus, tehdä kevyt hieronta haavoittuneeseen raajaan ja tehdä erilaisia ​​varovaisia ​​liikkeitä.

Jos nivelten lukuisien verenvuotojen seurauksena sen toiminta menetetään, kirurginen hoito on välttämätöntä..

Lääkkeet hemofilian hoitoon

Hemofilia: taudin havaintohistoria, hemofiliageenin leviäminen, tyypit, diagnoosimenetelmät, hoito veren hyytymistekijöillä, ehkäisy (hematologin lausunto) - video

Hemofilia: kuvaus, oireet, diagnoosi, hoito (korvaushoito) - video

Hemofilia: tilastot, taudin luonne, oireet, hoito, kuntoutustoimenpiteet hemartroosille (nivelvuoto) - video

Kirjoittaja: Nasedkina A.K. Biolääketieteellisen tutkimuksen asiantuntija.

Ole hyvä ja auta biologian tietokilpailussa!

Kun ylitetään diheterotsygootteja (riippuen ominaisuuksien itsenäisestä perinnöstä), jälkeläisillä odotetaan fenotyyppejä
D) 4
Kun ylitetään diheterotsygootit (riippumattomasta perinnöstä), jälkeläisillä odotetaan olevan genotyyppejä
A) 9
Identtiset kaksoset erotettiin, kun heidät oli päästetty synnytyssairaalasta. Tiedetään, että yksi heistä - poika osoittautui hemofiliapotilaaksi. Valitse lause, joka pitää paikkansa toiselle kaksoselle
B) hän on ehdottomasti poika ja hänellä on hemofilia

Jos isällä on hemofilia, niin
A) taudin kehittymisen määrittävä geeni siirtyy väistämättä tyttärelle

Jos terveillä vanhemmilla on poika, jolla on hemofiilinen sairaus, oletus on totta
B) äiti on hemofiliageenin kantaja

Hemofilia: syyt, oireet, miten hoitaa?

Hemofilia on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka kehittyy, kun yksi geeni X-kromosomissa muuttuu. Pääasiassa hemofilia ilmaistaan ​​riittämättömässä veren hyytymisnopeudessa, mikä aiheuttaa liiallista verenvuotoa..

Vain miehet kärsivät hemofiliasta, mutta he perivät taudin äidiltään. Toisin sanoen geneettisen patologian siirto suoritetaan X-kromosomiin liitetyn resessiivisen tyypin mukaan. Nainen itse on vain muutetun geenin kantaja, mutta hän ei kehitä tautia. Vaikka tiede tietää useita hemofiliatapauksia naispuolisilla edustajilla. Tämä voi kuitenkin tapahtua vain, jos tytön äiti on vaarallisen geenin kantaja ja isä kärsii tästä taudista. Silloin tällaisilta vanhemmilta syntynyt naislapsi sairastuu myös hemofiliaan..

Miksi hemofilia kehittyy, taudin oireet

Yleisin hemofiliaa koskeva myytti on, että henkilö voi kuolla verenhukassa, jos hän saa edes pienen naarmun. Itse asiassa tämä ei ole täysin totta. Lisääntynyt verenvuoto ja taipumus vuotaa runsaasti ovat todellakin merkki taudista, mutta verenvuotoa voi esiintyä myös ilman edeltäviä vammoja.

Hemofilian tärkeimmät oireet ovat:

Lisääntynyt verenvuoto, jota esiintyy ajoittain. Lisäksi verenvuoto voi avautua loukkaantumisen taustalla hampaanpoiston jälkeen leikkauksen aikana.

Nenäverenvuotoa tai ikenen verenvuotoa on vaikea pysäyttää. Joskus se tapahtuu spontaanisti.

Jopa pienellä traumalla potilaalle kehittyy suuri hematoma.

Taipumus hemartroosiin, jossa verenvuoto kehittyy nivelten sisällä ja vahingoittaa sen kudoksia. Tällöin henkilö kokee nivelkipua, vaurioalue muuttuu edematoiseksi, liikealue on rajallinen. Toissijainen hemartroosi johtaa nivelten liikkuvuushäiriöihin.

Hemofiliapotilaat kärsivät usein ruoansulatusongelmista.

Virtsassa ja ulosteessa voi olla verta. Sen ulkonäön ulosteessa pitäisi olla syy lääkäriin. Tosiasia on, että hemofiliapotilailla kehittyy usein munuaissairauksia..

Aivojen ja selkäytimen verenvuoto on taudin pelottavin komplikaatio, joka voi johtaa kuolemaan..

Kuinka hemofilia ilmenee lapsessa?

Vastasyntyneillä tauti ilmenee suurten subkutaanisten verenvuotojen muodostumisena pään alueella. Niitä kutsutaan kefalohematoomiksi. Lisäksi vauvalle voi kehittyä napanuoran verenvuoto..

Joskus sairaan lapsen hemofilian oireet ovat lieviä, varsinkin ensimmäisten kuukausien aikana. Tosiasia on, että vauva saa äidiltä vasta-aineita, jotka antavat veren hyytyä normaalisti..

Miksi hemofilia kehittyy?

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, mutta se vaikuttaa pääasiassa miehiin, ja naisilla on vaarallinen geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Siksi riski patologian siirtymisestä perinnöllä pojille on erittäin suuri..

Hemofilia periytyy resessiivisessä kuviossa, joka liittyy X-kromosomiin. Miehellä on yksi X-kromosomi, jos hän saa sen äidiltään, niin hänen kanssaan hän saa hemofilian.

Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa patologian havaitsemisen jopa lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Hänen syntymänsä jälkeen taudin oireet lisääntyvät verenvuodosta ja massiivisista hematoomista, jotka muodostuvat ilman syytä..

Tiede ei ole vielä löytänyt tapoja taudin torjumiseksi, koska se on määritelty geneettisellä tasolla. Hemofiliasta syntyneiden tulee pitää hyvää huolta terveydestään ja noudattaa kaikkia lääkärin antamia suosituksia.

Taudin perintövaihtoehdot

Jos isä on terve ja äiti on geenin kantaja, niin tällaisilla vanhemmilla voi olla ehdottomasti terve poika tai täysin terve tytär, mutta on myös mahdollisuus saada sairas poika ja tytär, joka on taudin kantaja. Jokaisen lapsen (sekä sairaan että terveellisen) syntymän todennäköisyys on 25%.

Terve isä, äiti - geenin kantaja:

Jos mies on sairas hemofiliasta ja äiti on terve, niin kaikki pojat ovat terveitä, ja kaikki tytöt ovat taudin kantajia..

Isä, jolla on hemofilia, terve äiti:

Jos isä on sairas hemofiliasta ja äiti on geenin kantaja, niin terve tai sairas poika, sairas tytär tai tytär-geenin kantaja voi syntyä. Jokaisen lapsen syntymätodennäköisyys on 25%.

Isä, jolla on hemofilia, äiti - geenin kantaja:

Hemofilian tyypit ja muodot

Taudin kulun vakavuudesta riippuen erotetaan 3 hemofilian muotoa, mukaan lukien:

Lievä taudin muoto, jossa verenvuoto kehittyy vasta kirurgisten toimenpiteiden jälkeen tai loukkaantumisen taustalla.

Kohtalainen taudin muoto, jossa oireet kehittyvät lapsuudessa. Verenvuoto voi avautua loukkaantumisen jälkeen, ja henkilöllä on usein suuria hematoomia.

Vakava taudin muoto, jossa sen oireet ilmenevät ensimmäisten kuukausien aikana lapsen syntymän jälkeen: hammastuksen aikana, kävelemisen ja indeksoinnin aikana.

Vanhempien ei tule sivuuttaa lapsen nenäverenvuotoa, jos niitä esiintyy usein. Lisäksi suurista mustelmista ja mustelmista, jotka ilmestyvät vauvassa vähäisten kaatumisten ja mustelmien jälkeen, tulisi varoittaa. Tällaisilla hematoomilla on taipumus kasvaa, turpoaa, ja kosketuksessa lapsi kokee kipua. Mustelmat häviävät hyvin pitkään - useita kuukausia.

Hemartroosi voi olla ainoa hemofilian merkki alle 3-vuotiailla lapsilla. Tässä tapauksessa suurimmat nivelet kärsivät eniten: polvi, kyynärpää, lonkka, olkapää. Tällöin lapsi valittaa voimakkaasta kivusta, heikentyneestä nivelten liikkuvuudesta ja niiden turvotuksesta. Kehon lämpötilan nousu on myös mahdollista. Kaikkien näiden oireiden tulisi olla syy lääkäriin..

Hemofiliaa on kolme tyyppiä:

Tyyppi A, kun taudin aiheuttaa geenipoikkeavuus ja potilaalla ei ole veressä tekijää VII olevaa antihemofiilistä globuliinia. Se on yleisin taudin tyyppi, ja se vaikuttaa 85 prosenttiin potilaista. Tätä muunnosta patologian kulusta pidetään klassikkona.

Tyyppi B. Tässä tapauksessa potilaalla on veren hyytymisen tekijä IX: n puute. Tällaisilla potilailla hyytymistulpan muodostuminen epäonnistuu..

Tyyppi C. Tässä tapauksessa potilaalla on XI veren hyytymistekijä minimaalisissa määrissä. Tämän tyyppinen sairaus on harvinaisempaa kuin toiset..

Vaikka tauti ilmenee samanlaisilla oireilla, tyypistä riippumatta, on tärkeää tietää se, koska tämä mahdollistaa korkealaatuisen hoidon.

Kuinka diagnosoida ja hoitaa hemofilia?

Diagnoosin tekemiseksi on tarpeen tehdä sukututkimus, läpäistä laboratoriotestit ja tutkia taudin kliinistä kuvaa. Lääkärin tulisi selvittää, ovatko potilaan lähisukulaiset, erityisesti äiti-miehet, sairastaneet hemofiliaa.

Laboratorion verikokeen aikana siihen lisätään plasmanäyte, jossa ei ole hyytymistekijää, on tärkeää määrittää näiden tekijöiden kokonaismäärä ja niiden puutteen taso analyysin suorittamiseksi veren hyytymisaikojen selvittämiseksi. Saadut tulokset mahdollistavat potilaan kehossa tapahtuvien muutosten arvioinnin..

Vaikka tautia ei voida parantaa, sen kulku voidaan saada hallintaan. Potilaiden on saatava injektioita tekijästä, joka on puutteellinen kehossa. Joten tyypin A hemofiliasta henkilö saa tekijän VII ja tyypin B hemofiliasta tekijän IX. Nämä tekijät tuotetaan joko luovuttajaverestä tai tätä tarkoitusta varten kasvatettujen eläinten verestä..

Jos henkilö on herkkä omalle terveydelleen ja lääkäri määrää hänelle oikean hoidon, hänen elinajanodote voidaan rinnastaa tavallisen ihmisen elinajanodotteeseen.

Harjoitukset nivelten kuntoutukseen ja kehittämiseen hemofiliassa:

Rokotukset ja hemofilia

Taudille ei ole kehitetty rokotetta. Jotkut ihmiset sekoittavat hemofilusinfluenssarokotteen hemofiliarokotteeseen. Nämä ovat kuitenkin kaksi täysin erilaista tautia..

Hemofilian tapauksessa rutiinirokotus tulee suorittaa odotetusti. Injektiot tulee kuitenkin antaa ihonalaisesti, ei lihaksensisäisesti. Tosiasia on, että lihaksensisäisiin injektioihin liittyy laajamittaisen hematooman riski..

Hemofilia naisilla ja kuninkaallisella aatelistolla

Naisilla hemofilia kehittyy hyvin harvoin, joten taudin etenemisestä reilummalla sukupuolella on hyvin vähän tietoa.

Yksi asia on varmasti tiedossa - sairas tyttö voi syntyä, jos äiti on geenin kantaja ja isä kärsii hemofiliasta. Tässä tapauksessa voi syntyä myös sairas tai terve poika sekä sairas tytär tai tytär - geenin kantaja.

Kuuluisin nainen, joka oli patologisen geenin kantaja, on kuningatar Victoria. Oletettavasti hän kehitti geenimutaation, koska hänen vanhempiensa terveydentilasta ei tiedetä mitään taudin kannalta. Tutkijat ehdottavat myös, että kuningatar Victoria isä ei olisi voinut olla Edward Augustus, vaan toinen mies, joka kärsi hemofiliasta. Ei kuitenkaan yksinkertaisesti ole luotettavaa tietoa, joka voisi vahvistaa tai kieltää tämän teorian. Hemofilian perivät Victorialta hänen poikansa Leopold sekä jotkut hänen lapsenlapsistaan ​​ja lastenlastenlapsistaan. Tsarevitš Aleksei Romanov kärsi myös hemofiliasta.

Joskus hemofiliaa kutsutaan kuninkaalliseksi taudiksi, koska kuninkaallisen aateliston perheissä avioliitto lähisukulaisten kanssa sallittiin. Siksi ei ole yllättävää, että hemofilia iski niin usein juuri kuninkaalliseen perheeseen kuuluvia ihmisiä..

Hemofilia: Löytökanava - kuninkaiden tauti ja kuolema:

Sairausongelma

Nykyään maailmanlaajuisesti noin 400 000 ihmistä kärsii hemofiliasta. Toisin sanoen jokaisella 10000. miehellä on hemofilia.

Moderni lääketiede tarjoaa sellaisille miehille lääkkeitä, jotka voivat tehdä heidän elämästään pitkän ja tyydyttävän. Mies pystyy perustamaan perheen, työskentelemään ja opiskelemaan eli olemaan täysivaltainen jäsen yhteiskunnassa.

Hemofiliahoito on taloudellisesti erittäin kallista. Joten yhdelle potilaalle käytetään vuosittain noin 12 tuhatta dollaria..

Kaikille potilaille ei usein riitä lääketieteellisiä tarvikkeita, mikä on syy tällaisten potilaiden varhaiseen vammaisuuteen. Lisäksi vammaisten nuorten lisäksi myös lapset..

Hoidon aikana on myös riski saada hepatiitti ja HIV-infektio, koska hoitoon tarkoitetut lääkkeet valmistetaan luovuttajien verestä.

Tällaisten ongelmien yhteydessä tutkijat ovat kehittäneet synteettisiä valmisteita VIII- ja IX-tekijöistä, jotka eivät vaaranna ihmisten terveyttä vaarallisten sairauksien aiheuttaman tartunnan muodossa. Niiden kustannukset ovat kuitenkin edelleen liian korkeat..

Video: Terveyden salaisuudet "hemofilia":

Hemofilia - muodot, riskitekijät, hoito ja lääkkeet

Lääketieteessä hemofilia tunnetaan nimellä "kuninkaallinen tauti". Tämä harvinainen sairaus on vain perinnöllinen ja ilmenee yleensä murrosiässä. Sen pääoire on lisääntynyt taipumus verenvuotoon ja liian pitkä veren hyytyminen..

Lasten hemofilia esiintyy useimmiten pojilla, mutta tauti itsessään leviää vain naisten ja mutatoidun X-kromosomin kautta.

Jos et ryhdy hoitamaan tätä vaivaa ajoissa, on mahdollista, että lähempänä murrosikää potilas vammautuu. Tämä tapahtuu, koska keho menettää kykynsä tuottaa veren hyytymiseen tarvittavia aineita..

Mikä se on?

Hemofilia on perinnöllinen verisairaus, joka johtuu synnynnäisestä poissaolosta tai hyytymistekijöiden määrän vähenemisestä. Taudille on ominaista veren hyytymisen rikkominen ja se ilmenee usein verenvuotona nivelissä, lihaksissa ja sisäelimissä.

Tätä tautia esiintyy 1 tapauksella 50 000 vastasyntynyttä kohden, ja hemofilia A diagnosoidaan useammin: 1 tautitapausta 10000 ihmistä kohden ja hemofilia B: tä harvemmin: 1: 30 000-50 000 miestä. Hemofilia periytyy X-kromosomiin liittyvästä resessiivisestä piirteestä.

70 prosentissa tapauksista hemofilialle on ominaista vaikea kulku, etenee tasaisesti ja johtaa potilaan varhaiseen vammaisuuteen. Venäjän tunnetuin hemofiliapotilas on Tsarevich Aleksei, Alexandra Feodorovnan ja tsaari Nikolai II: n poika. Kuten tiedätte, tauti meni Venäjän keisarin perheelle vaimonsa, kuningatar Victoria, isoäidiltä. Tämän perheen esimerkissä tutkitaan usein taudin leviämistä sukututkimuslinjaa pitkin. [adsense1]

Lääkkeet

Lääkkeet paikallisen hemostaattisen toiminnan hoitoon:

Beriplast XC 1 ml

. Neljä injektiopulloa, jotka sisältävät vastaavasti: fibrinogeeni 65-115 mg ja hyytymistekijä XIII 40-80 U, aprotiniini (proteaasin estäjä) 1000 EIK, trombiini 400-600 IU, kalsiumkloridi 2,5 ml (40 mmol / l).

Beriplast XC 0,5 ml / 3 ml

. Sisältää vastaavasti puolet tai kolme kertaa enemmän näitä aineita. Biologisesti aktiivisten aineiden yhdistetyllä fibriini-trombiiniliimalla, kun sitä levitetään vuotavalle haavalle, liimataan sen reunat, sillä on hemostaattinen, suojaava, uudistava ja analgeettinen vaikutus. Sitä käytetään kirurgiassa.

Paikallisen hemostaattisen toiminnan valmistelut:

. Levyt, joiden mitat ovat 9,5x4 cm, 8x0,5 cm, 2,5x0,5 cm. 1 cm2 levystä sisältää hevoskollageenia 1,3-2 mg, ihmisen fibrinogeenia 4,3-6,7 mg, naudan trombiinia 1,5-2, 5 mg ja aprotiniini (proteaasinestäjä) 0,055-0,087 IU. Käytetään kirurgian eri aloilla haavojen sitomiseksi ja parenkymaalisen verenvuodon pysäyttämiseksi.

. Sieni, jonka koko on 8,5x4x1 cm ja joka sisältää 100 mg gelatiinia. Käytetään hoidossa verenvuodon pysäyttämiseen ja postoperatiivisten haavojen sulkemiseen.

. Sarja erikokoisia hyytelömäisiä sieniä verenvuodon lopettamiseksi kirurgisten toimenpiteiden aikana.

Teippi ferrakryyliä

(6 kerrosta sideharsoa, joka on kyllästetty hemostaattisella aineella ja ferakryylillä). Feracrililla on myös kohtalaisen voimakas antimikrobinen vaikutus gram-positiivisiin ja gram-negatiivisiin bakteereihin.

Hemostaattisessa yhdistelmähoidossa käytetyt lääkkeet:

- rekombinantti, aktivoitu veren hyytymistekijä VII, joka toimii "shunt" -periaatteen mukaisesti, lisäämällä trombiinin tuotantoa ja aktivoimalla hyytymistä VIII- tai IX-hyytymistekijöiden puutteella. Laskimoon annettuna 100 μg / kg annoksena 2 tunnin kuluttua lääke mahdollisti suurten vatsaleikkausten suorittamisen 87%: lla hemofiliapotilaista, joilla oli stabiloitunut hemostaasi-indeksi, joka kesti jopa 3-4 päivää. Lääkkeen käyttöä hemofilian hoitoon rajoittavat sen korkeat kustannukset.

Nokkonen lehti

. 1 briketti = 75 g (10 viipaletta). Hemostaattinen vaikutus johtuu K-vitamiinin läsnäolosta. Sitä käytetään sisäisen verenvuodon yhdistelmähoidossa infuusiona 0,5 lobulea / 200 ml vettä, iästä riippuen, 1 tl. enintään 1 rkl. lusikat x 3 kertaa päivässä.

Yarrow yrtti

. Pakkaus 6 brikettiä, kukin painaa 7 g. Sitä käytetään sisäisen verenvuodon hoitoon, mukaan lukien tulehdusprosesseista johtuvat verenvuodot. Aktivoi fibriinin toiminnan, sillä on anti-inflammatorisia, antibakteerisia ja haavoja parantavia vaikutuksia.

Potilailla, joilla on vaikea hemofilia, hyytymistekijä VIII: n moninkertaiset infuusiot siihen voivat tuottaa neutraloivia vasta-aineita (havaittu 10-20% tapauksista), mikä ilmenee tekijä VIII: n vähäisenä aktiivisuutena veressä huolimatta sen korvaamisesta suurilla annoksilla. Samanlaisia ​​estäviä tekijöitä voidaan tuottaa hyytymistekijä IX: tä vastaan ​​vaikeassa hemofilia B: ssä.

Estäjien läsnäolo on oletettava potilaille, joille korvaushoito ei tuota hemostaattista vaikutusta ja annettavan tekijän taso veressä on edelleen alhainen. Inhibiittorin tiitteri veressä määritetään epäsuorasti sen laskelman perusteella, että 1 yksikkö / kg inhibiittoria neutraloi 1% hyytymistekijästä. Hemofilian estävän muodon diagnoosi vahvistetaan, jos potilaan plasman uudelleenarvioinnin aikaa, johon lisättiin terveellisen ihmisen plasma, ei lyhennetty..

Hemofilian estävien muotojen ehkäisyyn käytetään erilaisia ​​hoito-ohjelmia: suuriannoksinen hoito tekijä VIII -konsentraateilla yhdistettynä immuunivasteen estoon, keskipitkän tai pienen annoksen käyttö.

Potilaan riski saada hepatiitti B tai HIV

Turvallisimpia ovat puhdistetut monoklonaaliset yhdistelmä-DNA-konsentraatit tekijä VIII, vaarallisin on kryosaostus, joka valmistetaan satojen (jopa 2000) luovuttajan plasman seoksesta. Seuraavat oireet ovat tyypillisiä lapsen aidsille:

  • hepatosplenomegalia, lymfadenopatia, alipaino, kuume,
  • selittämätön interstitiaalinen keuhkokuume,
  • pysyvät bakteeri-infektiot (välikorvatulehdus, aivokalvontulehdus, sepsis),
  • pneumocystis, harvemmin sytomegalovirusinfektio, toksoplasmoosi, kandidiaasi,
  • selittämättömät progressiiviset neurologiset oireet,
  • autoimmuunitrombosytopenia, neutropenia, anemia.

Syyt

Hemofilian syyt ymmärretään hyvin. Löytyi tyypillisiä muutoksia yhdessä geenissä X-kromosomissa. On todettu, että tämä erityinen paikka on vastuussa tarvittavien hyytymistekijöiden, spesifisten proteiiniyhdisteiden, tuotannosta..

Hemofiliageeniä ei esiinny Y-kromosomissa. Tämä tarkoittaa, että se pääsee sikiöön äidin kehosta. Tärkeä piirre on kliinisten oireiden mahdollisuus vain miehillä. Perinnöllistä taudin leviämismekanismia kutsutaan sukupuolisidonnaiseksi perheessä. Värisokeus (värien erottamisen toiminnan menetys), hikirauhasien puuttuminen välitetään samalla tavalla. Tutkijat yrittivät vastata kysymykseen, missä sukupolvessa geenimutaatio tapahtui tutkimalla hemofiliaa sairastavien poikien äitejä.

Kävi ilmi, että 15-25 prosentilla äideistä ei ollut tarvittavaa vahinkoa X-kromosomille. Tämä osoittaa primaarimutaation (satunnaiset tapaukset) esiintymisen alkion muodostumisen aikana ja tarkoittaa mahdollisuutta hemofiliaan ilman taakkaa perinnöllisyyttä. Seuraavien sukupolvien aikana tauti leviää perheenä.

Erityistä syytä lapsen genotyypin muutokseen ei ole tunnistettu.

Luokitus

Hemofilia esiintyy yhden geenin muutoksen vuoksi X-kromosomissa.Hemofiliaa on kolme tyyppiä (A, B, C).

Hemofilia Aresessiivinen mutaatio X-kromosomissa, aiheuttaa tarvittavan proteiinin - niin kutsutun tekijän VIII (antihemofiilinen globuliini) - puutteen veressä. Tällaista hemofiliaa pidetään klassisena, sitä esiintyy useimmiten 80–85 prosentilla
Hemofilia Bresessiivinen mutaatio X-kromosomissa - plasmatekijän IX puute (joulu). Toissijaisen hyytymistulpan muodostuminen on heikentynyt.
Hemofilia Cautosomaalisesti resessiivinen tai hallitseva (epätäydellisen tunkeutumisen omaava) perintötyyppi, toisin sanoen sitä esiintyy sekä miehillä että naisilla) - veritekijä XI: n puutos tunnetaan pääasiassa Ashkenazi-juutalaisilla. Tällä hetkellä hemofilia C ei kuulu luokitukseen, koska sen kliiniset ilmenemismuodot poikkeavat merkittävästi A: sta ja B: stä.

Hemofiliaa on kolmessa muodossa taudin vakavuudesta riippuen:

Helppoverenvuoto tapahtuu vasta kirurgiseen toimenpiteeseen liittyvän lääketieteellisen toimenpiteen jälkeen tai loukkaantumisten seurauksena.
Kohtalainenhemofilialle ominaiset kliiniset oireet voivat ilmetä jo varhaisessa iässä. Tälle muodolle on ominaista verenvuodon esiintyminen trauman seurauksena, laajojen hematoomien esiintyminen.
Raskastaudin oireita esiintyy lapsen ensimmäisinä kuukausina hampaiden kasvun aikana, lapsen aktiivisen liikkeen aikana indeksoinnin, kävelyn aikana.

Vanhemmille on annettava varoitus lapsen usein esiintyvästä hengitysteiden verenvuodosta. Suurten hematoomien esiintyminen kaatumisen aikana ja pienet vammat ovat myös hälyttäviä oireita. Tällaiset hematoomat kasvavat yleensä, turpoavat, ja kosketettaessa tällaista mustetta lapsi kokee tuskallisia tunteita. Hematoomat häviävät pitkään - keskimäärin jopa kaksi kuukautta.

Hemofilia alle 3-vuotiailla lapsilla voi ilmetä hemartroosina. Useimmiten suuret nivelet vaikuttavat - lonkka, polvi, kyynärpää, nilkka, olkapää, ranne. Nivelten sisäiseen verenvuotoon liittyy voimakas kipu-oireyhtymä, heikentyneet nivelten motoriset toiminnot, niiden turvotus, lapsen ruumiinlämpötilan nousu. Kaikkien näiden hemofilian merkkien tulisi saada vanhempien huomio.

Taudin vakavuus

Tärkein rooli tämän taudin syntymisessä ja kehityksessä on perinnöllisyys. Tämä on ainoa syy, miksi lapsi voi saada sen. DNA-indikaattoreiden perusteella vain nainen voi olla tämän taudin kantaja, kun taas miehet kärsivät todennäköisemmin siitä. Vain siinä avioliitossa, jossa sekä mies että nainen kärsivät hemofiliasta, tytär voi sairastua. On tapauksia, joissa vakavien patologioiden vuoksi geeni mutatoituu, mikä on taudin spontaanin puhkeamisen syy.

Hematologit panevat merkille taudin pääoireiden kolme pääilmoitusta, jotka eroavat toisistaan ​​tietyillä ominaisuuksilla:

  • verenvuodot;
  • hematoomat;
  • hemartroosi.

Ensimmäiset hemofilian merkit alkavat näkyä jopa vastasyntyneellä. Imeväisten tärkeimmät oireet ovat verenvuoto napanuorasta. Tällaisten vauvojen syntymän jälkeen voi ilmetä kefalohematoomaa - verenvuotoa kallon luiden välillä. Mitä suurempi lapsi kasvaa, sitä enemmän tauti ilmenee..

Hemofilia naisilla

Naisten hemofilia on käytännössä casuistry, koska siihen on oltava uskomaton yhdistelmä olosuhteita. Naisilla on tällä hetkellä historiassa vain 60 hemofiliaa..

Joten naisella voi olla hemofilia vain, jos hemofiliaa sairastava isä ja äiti - taudigeenin kantaja - menevät naimisiin. Todennäköisyys saada hemofiliaa sairastava tytär tällaisesta liitosta on erittäin pieni, mutta silti olemassa. Siksi, jos sikiö selviää, syntyy tyttö, jolla on hemofilia..

Toinen variantti hemofilian esiintymisestä naisella on geenimutaatio, joka tapahtui hänen syntymänsä jälkeen, minkä seurauksena veren hyytymistekijöiden puute ilmestyi. Juuri tämä mutaatio tapahtui kuningatar Victoriassa, jolla ei kehittynyt hemofiliaa perimällä vanhemmiltaan, mutta de Novo.

Hemofiliaa sairastavilla naisilla on samat oireet kuin miehillä, joten seksuaalisesti taudin kulku on täsmälleen sama..

Oireet

Hemofilia A: n ja B: n johtavat oireet ovat lisääntynyt verenvuoto ensimmäisistä elämänkuukausista lähtien; mustelmat, leikkaukset, erilaiset kirurgiset toimenpiteet aiheuttamat ihonalaiset, lihakset, subfaskiaaliset, retroperitoneaaliset hematoomat; hematuria; runsas posttraumaattinen verenvuoto; suurten nivelten hemartroosi, sekundäärisillä tulehduksellisilla muutoksilla, jotka johtavat kontraktuurien ja ankyloosin muodostumiseen.

Yleensä miehet kärsivät taudista (sukupuoleen liittyvä perintö), kun taas naiset toimivat yleensä hemofilian kantajina ja voivat synnyttää sairaita poikia tai tyttäriä-kantajia. Kaikkiaan tyttöjen hemofiliaa (tyyppi A tai B) on dokumentoitu maailmanlaajuisesti noin 60. Koska nykyaikainen lääketiede pidentää merkittävästi hemofiliapotilaiden keskimääräistä elinajanodotetta, voidaan ehdottomasti sanoa, että tyttöjen hemofiliaa esiintyy yhä useammin. Lisäksi noin 15-25% tapauksista hemofiliaa sairastavien poikien äitien tutkimus ei paljasta ilmoitettuja geenimutaatioita. K: Wikipedia: Artikkelit ilman lähteitä (tyyppi: ei määritelty) [lähdettä ei määritelty 2522 päivää

], mikä tarkoittaa mutaation esiintymistä vanhemman sukusolun muodostumisen aikana. Siksi hemofilia voi ilmetä, vaikka vanhempien keskuudessa ei ole sen geenien kantajia..

Yleisin väärinkäsitys hemofiliasta on, että hemofiliaa sairastava henkilö voi vuotaa verta pienimmästäkin naarmusta, mikä ei ole totta. Suuret vammat ja kirurgiset toimenpiteet, hampaiden poisto sekä lihasten ja nivelten spontaanit sisäiset verenvuodot, jotka ilmeisesti johtuvat verisuonten seinämien haavoittuvuudesta hemofiliapotilailla, ovat ongelma..

Hemofilian merkit

Hemofiliaklinikka on verenvuotojen muodostumista eri elimissä ja kudoksissa. Verenvuodon tyyppi on hematoma, mikä tarkoittaa, että verenvuoto on suuri, tuskallinen ja viivästynyt.

Verenvuoto voi muodostua 1-4 tuntia traumaattisen altistuksen jälkeen. Alukset (kouristus) ja verihiutaleet (veren hyytymissolut) reagoivat ensin. Ja verisuonet ja verisolut eivät kärsi hemofiliasta, niiden toiminta ei ole heikentynyt, joten aluksi verenvuoto pysähtyy. Mutta sitten, kun tiheän trombin muodostuminen ja verenvuodon lopullinen pysäytys tulevat, veren hyytymisjärjestelmän viallinen plasmalinkki tulee prosessiin (plasma sisältää viallisia hyytymistekijöitä) ja verenvuoto jatkuu.

Näin muodostuvat kaikki seuraavat hemofilialle ominaiset patologiset tilat..

Huomautuksia

  1. KomponentitPlasma • erytrosyytit • hematokriitti • verihiutaleet • leukosyytit: granulosyytit (neutrofiilit • eosinofiilit • basofiilit) • agranulosyytit (lymfosyytit (• • NK-) • monosyytit)
    BiokemiaVeriryhmä • Rh-tekijä • Puskurijärjestelmät (asidoosi • alkaloosi) • seerumi • glykemia (hyper- • hypo)
    SairaudetAnemia • leukemia • koagulopatia (hemofilia • von Willebrandin tauti) • hemoblastoosi
    Katso myösHematologia • Onkohematologia

Hematuria

Hematuria on veren erittyminen virtsaan, valtava oire, joka osoittaa munuaisten vajaatoimintaa tai virtsaputken, virtsarakon ja virtsaputken (virtsaputken) vaurioita. Jos kivien muodostumiseen on taipumus, on tarpeen tarkkailla säännöllisesti urologia kivien muodostumisen ja limakalvojen traumojen estämiseksi..

Hematuria on yleisempää yli 5-vuotiailla lapsilla. Provosoiva tekijä voi myös olla lannerangan vahinko, mustelmat, jotka eivät vahingoita terveellistä lasta, voivat tulla kohtalokkaiksi täällä..

Verenvuoto

Hemartroosi on verenvuoto nivelissä, jota havaitaan useammin 1-8-vuotiailla lapsilla, joilla on hemofilia. Suuret nivelet, erityisesti polvi- ja kyynärnivelet, harvemmin lonkan ja olkapään nivelet..

  • Akuutti hemartroosi on ensimmäistä kertaa ilmaantuva tila, jolla on myrskyinen klinikka.
  • Toistuva hemartroosi on usein toistuva verenvuoto samassa nivelessä.

Yhteisten verenvuotojen taajuus ja lokalisointi riippuvat hemofilian vakavuudesta ja fyysisen toiminnan tyypistä:

  • Nopeilla juoksuilla ja hyppyillä symmetriset hematoomat voivat muodostua polvisääntöihin.
  • Jos putoat kummallekin puolelle - hemartroosi vastaavalta puolelta.
  • Ylärajahihnan kuormituksella (vetäminen ylös, ripustaminen, työntö ja muut käsivarsien ja hartioiden työhön liittyvät aktiviteetit) kyynärpään ja olkapään nivelten verenvuodot, käsien pienet nivelet ovat usein. Vaikuttavan nivelen tilavuus kasvaa, turvotusta, arkkuutta tuntuu ja liikkuu.

Hemartroosi ilman hoitoa, etenkin toistuvat, voi olla monimutkaista nivelkapselin sisällön murtumisella, samoin kuin organisoitumisella (rappeutuminen arpikudokseen) ja ankyloosin (jäykän kiinteän nivelen) muodostumisella. [adsense2]

Ruoansulatuskanavan verenvuoto

Vakavan hemoglobiinikuurin ja voimakkaiden hyytymistekijöiden riittämättömyyden (useammin VIII ja IX-tekijöiden yhdistetyn puutteen kanssa) tapauksessa veren jälkiä voidaan nähdä jo ensimmäisellä regurgitaatiolla vauvan ruokinnan jälkeen. Liian kiinteä ruoka, lapset, jotka nielevät pieniä esineitä (etenkin teräviä reunoja tai ulkonemia), voivat vahingoittaa maha-suolikanavan limakalvoa.

Yleensä, jos tuore veri havaitaan oksennuksessa tai regurgitaation aikana, ruokatorven limakalvolle on haettava vaurioita. Jos oksentaminen näyttää "kahvijauholta", verenvuodon lähde on mahassa, veri onnistui reagoimaan suolahapon kanssa ja muodostui suolahappohematiini, jolla on tyypillinen muoto.

Mahalaukun verenvuodon lähteessä voi olla myös musta, useammin nestemäinen, tervainen jakkara, jota kutsutaan melenaksi. Tuoreen veren läsnä ollessa lapsen ulosteessa voidaan epäillä verenvuotoa suoliston alemmista osista - peräsuolesta ja sigmoidisesta paksusuolesta..

Lasten rokotukset

Hemofiliaa sairastavat lapset tulisi rokottaa. Tämä pätee erityisesti hepatiitti B -rokotteeseen. On tärkeää, että rokotus suoritetaan pahenemisvaiheen ja aktiivisen verenvuodon ulkopuolella.

Hemofiliaa sairastavien lasten rokote tulisi antaa ihonalaisena injektiona tai suun kautta, erityisesti lapsilla, joilla on vaikea patologia. IM- tai IV-rokotetta tulisi välttää mustelmavaaran vuoksi.

Jos tietyn taudin ehkäisemiseksi on käytettävissä vain lihaksensisäisiä ja laskimonsisäisiä rokotuksia, sairaille lapsille tulisi määrätä hyytymistekijät ennen rokotusta.

Kohtuullisen ja lievän muodon tapauksessa rokotus ja korvaushoito ennen kuin siitä päätetään erikseen.

Yhdistetyt kliiniset oireyhtymät

Värisokeuden ja hemofilian kehittymistä koodaavat geenit sijaitsevat X-kromosomissa hyvin lähellä, joten on usein tapauksia niiden yhteisestä perinnöstä. Tyttären syntymässä tauti ei kehity kliiniseksi muodoksi, mutta 50 prosentissa tapauksista tyttärestä tulee patologisen geenin kantaja..

Värisokean miehen ja terveellisen naisen avioliitossa syntynyt poika on 50% todennäköisesti värisokea, mutta jos äiti on viallisen geenin kantaja ja isä on sairas (värisokeus tai värisokeus yhdessä hemofilian kanssa), niin sairaan pojan syntymä on 75%. [adsen]

Diagnostiikka

Eri profiilien asiantuntijoiden tulisi osallistua taudin diagnosointiin: neonatologit äitiysosastolla, lastenlääkärit, terapeutit, hematologit ja geneettiset asiantuntijat. Kun epäselviä oireita tai komplikaatioita ilmenee, mukana on gastroenterologin, neurologin, ortopedin, kirurgin, ENT-lääkärin ja muiden asiantuntijoiden kuulemisia..

Vastasyntyneestä havaitut merkit on vahvistettava laboratorion hyytymistutkimuksilla.

Määritä koagulogrammin muuttuneet indikaattorit:

  • hyytymis- ja uudelleenarviointiaika;
  • trombiiniaika;
  • aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT);
  • suoritetaan spesifiset testit trombiinipotentiaalille, protrombiiniajalle.

Diagnostiikka sisältää opiskelu:

  • tromboelastogrammi;
  • geneettinen analyysi D-dimeerin tasolle.

Indikaattoritason lasku puoleen normiin tai enemmän on diagnostista arvoa.

Hemartroosi on tutkittava röntgensäteellä. Hematoomat, joilla epäillään retroperitoneaalista lokalisointia tai parenkymaalisten elinten sisällä, edellyttävät ultraäänitutkimusta. Munuaissairauden ja vaurioiden tunnistamiseksi tehdään virtsa-analyysi ja ultraääni.

Hemofiliahoito

Ryhmä geneetikkoja onnistui parantamaan laboratoriohiiret hemofiliasta geeniterapian avulla. Tutkijat käyttivät hoitoon adeno-assosioituneita viruksia (AAV).

Hemofilian hoidon periaate on leikata mutatoitu DNA-sekvenssi AAV: n kantaman entsyymin avulla ja lisätä sitten terve geeni tähän paikkaan toisen AAV-viruksen avulla. Hyytymistekijä IX koodaa F9-geeni. Jos F9-sekvenssi korjataan, hyytymistekijä alkaa tuottaa maksassa, kuten terveellä yksilöllä..

Geeniterapian jälkeen hiirissä tekijän taso veressä nousi normaaliksi. Haittavaikutuksia ei ole havaittu 8 kuukauden aikana.

Hoito suoritetaan verenvuodon aikana:

  1. hemofilia A - tuore plasmansiirto, antihemofiilinen plasma, kryosaostus;
  2. hemofilia B - tuore jäädytetty luovuttajan plasma, hyytymistekijäkonsentraatti;
  3. hemofilia C - tuore jäädytetty kuiva plasma.

Lisäksi suoritetaan oireenmukainen hoito. [adsense3]

Apua luonnosta hemofiliaan

Perinteisen lääketieteen reseptejä voidaan käyttää hemofilian ylläpitohoitona. Kasvit, kuten paimenen kukkaro, siankärsämö, sophora, linnun knotweed, burnet, tyrni, viburnum-marjat ja kuori, kentän korte, ovat erinomaisia ​​hemostaattisia aineita.

Vuoriarnika on hieno lääke veren pysäyttämiseen, jota käytetään tulehdusta ja vasodilataattoreina. Hauduta 4 rkl. lusikat 0,5 litraan kiehuvaa vettä. Juo 4 kertaa päivässä ennen ateriaa. Mitä tahansa arnikapohjaista valmistetta voidaan käyttää sovelluksena verenvuotokohtiin.

Vakavalla verenvuodolla vesipippurin keittäminen auttaa. Sen valmistamiseksi tarvitset 2 rkl. Lusikat yrttejä kaada 1 lasillinen kiehuvaa vettä, kiehauta 15 minuuttia vesihauteessa. Jäähdytä, suodata ja laimenna alkuperäiseen määrään. Ota 50 ml keittäminen kolme kertaa päivässä.

Jos joillakin infuusioilla on katkera maku, jota lapsi ei pidä, ne voidaan laimentaa hunajalla.

Ehkäisy

Hemofilian syyt ovat sellaiset, ettei niiden välttämiseksi voida ryhtyä toimenpiteisiin. Siksi ennaltaehkäisevät toimenpiteet koostuvat naisen vierailusta raskauden aikana lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa hemofiliageenin määrittämiseksi X-kromosomissa.

Jos diagnoosi on jo tehty, on tarpeen selvittää, millainen sairaus on, jotta voidaan tietää, miten käyttäytyä:

  1. On välttämätöntä rekisteröityä apteekkiin, noudattaa terveellistä elämäntapaa, välttää fyysistä rasitusta ja vammoja.
  2. Uinti, fysioterapiaharjoitukset voivat vaikuttaa positiivisesti kehoon.

Heidät rekisteröidään apteekkiin lapsuudessa. Tämän diagnoosin omaava lapsi on vapautettu rokotuksista ja liikunnasta loukkaantumisvaaran takia. Mutta fyysinen aktiivisuus potilaan elämässä ei saisi olla poissa. Ne ovat välttämättömiä kehon normaalille toiminnalle. Hemofiliaa sairastavalle lapselle ei ole erityisiä ravintovaatimuksia.

Vilustumisen yhteydessä aspiriinia ei tule antaa, koska se ohentaa verta ja voi aiheuttaa verenvuotoa. Älä myöskään saa laittaa tölkkejä, koska ne voivat aiheuttaa verenvuotoa keuhkoihin. Voit käyttää oreganon ja lagochiluksen keittämistä. Potilaan perheen tulisi myös tietää, mikä on hemofilia, ja hänen on oltava koulutettu tarjoamaan lääkärinhoitoa verenvuodon yhteydessä. Joillekin potilaille annetaan hyytymistekijäkonsentraatin injektio kolmen kuukauden välein.

Hemofiliayhdistys

Monissa maailman maissa, etenkin Venäjällä, hemofiliapotilaita varten on perustettu erityisiä seuroja. Nämä järjestöt yhdistävät hemofiliapotilaita, heidän perheitään, lääkäreitään, tätä patologiaa tutkivia tutkijoita ja yksinkertaisesti ihmisiä, jotka haluavat tarjota minkäänlaista apua hemofiliapotilaille. Internetissä on näiden yhteisöjen verkkosivustoja, joista kuka tahansa voi löytää yksityiskohtaista tietoa hemofiliasta, tutustua asiaa koskevaan oikeudelliseen materiaaliin, kommunikoida foorumilla tätä patologiaa sairastavien ihmisten kanssa, vaihtaa kokemuksia, pyytää tarvittaessa neuvoja moraalinen tuki.

Lisäksi sivustot sisältävät yleensä luettelon linkeistä kotimaisiin ja ulkomaisiin resursseihin - säätiöt, organisaatiot, tietosivustot - samankaltaisilla aiheilla, mikä antaa vierailijalle mahdollisuuden tutustua kattavasti hemofiliaan liittyvään ongelmaan tai tutustua alueellaan eläviin ihmisiin, jotka kärsivät tästä patologiasta. Tällaisten yhteisöjen luojat järjestävät erityiskonferensseja, "kouluja" potilaille, kaikenlaisia ​​sosiaalisia tapahtumia, joihin kaikki hemofiliapotilaat voivat osallistua.

Siksi, jos sinä, sukulaisesi tai ystäväsi sairastat hemofiliaa, suosittelemme, että sinä tulet tällaisen yhteiskunnan jäseneksi: sieltä löydät varmasti tukea ja apua tällaisen vakavan taudin torjunnassa..

Merkittäviä operaattoreita

Kuuluisin hemofilian kantaja historiassa oli kuningatar Victoria; Ilmeisesti tämä mutaatio tapahtui hänen de novo-genotyypissään, koska hänen vanhempiensa perheissä ei ole rekisteröityjä hemofiliaa. Teoriassa tämä olisi voinut tapahtua, jos Victorian biologinen isä ei ollut Eduard August, vaan joku muu (hemofiliaa sairastava) mies, mutta historiallista näyttöä tämän tueksi ei ole. Yksi Victorian pojista (Leopold, Albanyn herttua) kärsi hemofiliasta, samoin kuin joukko lapsenlapsia ja lastenlastenlapsia, mukaan lukien Venäjän Tsarevitš Aleksei Nikolaevich. Tästä syystä tämä tauti on saanut sellaiset nimet: "viktoriaaninen tauti" ja "kuninkaallinen tauti". Toisinaan kuninkaallisissa sukunimissä läheisten sukulaisten väliset avioliitot saivat säilyttää arvonimen, minkä vuoksi hemofilian esiintyvyys oli suurempi.